Krvni biomarkeri specifični za fatalni genetički poremećaj
Jednostavan test krvi može pomoći u dijagnosticiranju rijetke progresivne neurodegenerativne bolesti Niemann-Pick tip C 1 (NPC1) bolest. NPC 1 bolest karakterizira nakupljanje kolesterola u endolisosomima, a mjerenje ovih metabolita u plazmi predstavlja konačnu dijagnozu bolesti […]